【首爾耳整形研究所】小耳症是怎麼形成的？—韓國耳整形第一人樸徹－韓國愛媛KoreaAone

小耳症已經是我們身邊不少見的疾病了，不少人認為小耳症的形成是因為孕婦在懷孕期間感冒或者服用藥物所導致的，然而事實並非全是如此，今天就來跟著首爾耳整形研究所的樸徹教授瞭解一下小耳症的成因吧。

先天性小耳畸形（Microtia），或稱為先天性外中耳畸形，表現為重度耳廓發育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內耳發育多為正常，通過骨傳導有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術來治療。

病理病因

【胚胎學】
耳廓起源於胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓發育成形。在胚胎第6周，外胚層和間充質在下頜弓和舌骨弓啟動、增殖後出現6個小丘狀隆起，1、2、3小丘出現於下頜弓尾部，以後形成耳屏、耳輪脚和外耳輪上部，4、5、6小丘出現於舌骨弓頭部，發育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現耳廓的多種發育畸形。
關於耳廓胚胎發育的實驗研究已經有很多年的歷史，但現時機制仍不明確。其中神經脊細胞（Cranial neural crest cell，CNCC）在耳部發育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC是一種多分化潜能幹細胞，是第一、二腮弓區域間充質的主要細胞成分，CNCC的一個重要特徵是其遷移性。研究發現在小鼠中耳廓發育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形，CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維他命A，可干擾CNCC的遷移性。

【遺傳學】
先天性小耳畸形可以單獨發生，也可以是綜合征的部分表現，常見綜合有：Treacher Collins綜合征，Goldenhar綜合征，Nagar綜合征，Miller綜合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是現時研究的熱點和難點，但迄今沒有研究結果。

【流行病學】
先天性小耳畸形的發病率文獻報導不盡相同，與人種和地域均有關係。最近的報導在我國的發病率是5.18/10000。男性多於女性（2:1），以右側畸形較多見，雙側畸形在10%左右。小耳畸形的發病原因現時還部清楚，一般認為是環境和遺傳因素共同作用的結果，環境因素中在母親妊娠早期由於病毒性感冒、妊娠反應過重、家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發病率大致2.9% -33.8%。

儘管現時並不能確定小耳症的成因是什麼，各個人也不盡相同，但是首爾耳整形研究所可以確定的是，樸徹教授可以通過外耳廓再造幫患者恢復正常人的耳朵，找回自信！

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