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肌源性上瞼下垂有時是先天性綜合症的一個表現，如瞼裂狹小綜合症（又稱小眼症），表現為雙側的上瞼下垂，瞼裂狹小，內目間距過寬，但轉型內目等。

1。重症肌無力

肌源性上瞼下垂也可能是全身性肌肉疾病的一個表現，最常見的就是重症肌無力。這是一種有神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病。主要表現為部分或全身骨骼肌無力，易疲勞，顯著特點為下午或傍晚後疲勞加重，晨起或休息後減輕，又稱此症狀為“晨輕墓重“。

2. 甲亢性眼疾病

突眼性甲狀腺腫，這是一種複雜的免疫介導疾病。通常發生於30~40歲，女性較男性比例為4：1～7：1之間，臨床症狀為：怕熱，出汗，心悸，體重減輕，神經質等。眼病通常為隱匿疾病，緩慢進展，出現雙眼不對稱麻痺，下直肌和內直肌最易疲累。導致出現突眼，球結膜水腫，角膜潰瘍，視力視野障礙等。

3. 眼咽型肌營養不良

屬於染色體顯性遺傳，有散發病例。特點：40歲以後發病，且暗中。病狀：上瞼下垂以及吞嚥困難。約2/3患者首發病症為上瞼下垂，並緊接著有吞嚥困難等現像出現。

4。強直性肌營養不良

腸胃染色體顯性疾病。屬於成年人最長的肌營養不良型。並有後代加重並體現出現現象。一般由父親遺傳而來。出現眼部症狀雙側上瞼下垂，眼輪廓肌無力，也會出現不同情況的麻痺症狀。由此引發心臟疾病，生殖系統退化，禿頂等症狀。

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